4 maladies de peau dont vous n’avez jamais entendu parler

Les génodermatoses sont des troubles génétiques de la peau. Ils sont divers (environ 400) et rares, on retrouve un cas sur six mille. Ces maladies se manifestent généralement à la naissance ou très tôt dans la vie. Elles affectent gravement les enfants. En plus d’être rares, elles peuvent s’avérer mortelles. Voici 4 maladies de peau dont vous n’avez jamais entendu parler.

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1. Épidermolyse bulleuse : une peau brûlée

C’est une forme de génodermatose sévère qui est due à un défaut permanent de l’adhésion cutanée épidermique. Elle se manifeste par l’apparition des cloques ou à la suite d’un traumatisme mineur, au cours duquel les muqueuses sont rongées. L’état de la peau est similaire à celui des grands brûlés, car la fonction de barrière est fortement altérée.

L’objectif du traitement est de donner le meilleur bien-être possible au patient : soins de la peau, prévention des complications, gestion de la douleur, soutien psychologique au patient et à sa famille, conseil génétique. Sans traitement pour ces maladies de peau, les patients risquent de mourir prématurément de malnutrition et d’infections.

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2. Ichtyose : une peau recouverte d’écailles

L’ichtyose sévère est due à un défaut génétique de la desquamation. L’objectif du traitement est de réduire l’épaississement de la peau et de prévenir les complications grâce aux soins de la peau. Sans traitement, le corps est couvert de larges écailles rendant la vie sociale très difficile au patient.

3. Le kératodermie palmoplantaire et le syndrome de Meleda

Le kératodermie palmoplantaire est une des maladies de peau héréditaire. Cette maladie ainsi que le syndrome de Meleda se manifestent par l’apparition de plaques de peau dure sur les pieds et les mains. L’objectif du traitement de ces deux maladies est de nettoyer les zones de peau dure. Sans traitement, la peau des mains et des pieds aura en effet une texture cornée, ce qui rendra les mouvements extrêmement difficiles.

4. Le xeroderma pigmentosum

Le xeroderma pigmentosum est causé par un défaut génétique dans la réparation de l’excision de l’ADN à la suite d’une exposition au soleil. Son traitement consiste alors  principalement à éviter le soleil et l’exéris des tumeurs cutanées. Sans protection contre les rayons ultraviolets du soleil, les patients succombent rapidement à divers cancers mortels de la peau.

L’impact de ces maladies sur la qualité de vie des patients

Ces maladies de peau ont un impact important sur la qualité de vie des patients, de leur famille et même sur la société : une exclusion sociale, un handicap, une espérance de vie courte. De plus, la vie sociale est très difficile pour les patients et leur famille. L’accès à l’école, au travail et aux loisirs est souvent presque impossible.

Quelques soins médicaux

Seuls les traitements symptomatiques sont disponibles et ils sont d’une importance capitale. Les soins médicaux concernent de nombreuses spécialités : dermatologie, oto-rhino-laryngologie, pédiatrie, gynécologie, urologie, ophtalmologie, oncologie, chirurgie plastique et maxillo-faciale, gastro-entérologie, néphrologie, radiologie, radiothérapie, odontologie, nutrition, etc. Par ailleurs, l’accès aux médicaments et aux dispositifs médicaux est difficile pour plusieurs raisons. En effet, les médicaments et les dispositifs médicaux pour le traitement de ces maladies de peau ne sont pas disponibles ou sont onéreux. Le diagnostic doit être fait le plus tôt possible, à la naissance par exemple.

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